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地中海贫血携带者可以做第三代试管吗?

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地中海贫血,看似离我们很远,但很多夫妻在做试管婴儿前的孕检中发现自己竟是贫困的携带者!因为地中海贫血的症状没有出现,我们觉得它似乎对我们的生活没有任何影响,但实际上,我们往往低估了它的危害。

地中海贫血是一种遗传性贫血疾病。原因是珠蛋白基因(地中海贫血基因)的缺陷减少或不能合成血红蛋白中的一种或几种珠蛋白,导致血红蛋白的组成发生变化,从而导致慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链的损伤程度,地中海贫血分为α地贫和β地贫两种类型,每种类型按严重程度可分为静止型、中间型和重型。

有四分之一的机会是重型地中海贫血.png

重型地中海贫血患者出生后不久就会出现贫血,并且最多可以存活5年;大多数中度地中海贫血患者可以存活到成年;大多数轻度地中海贫血患者可以存活到成年;通常在调查家族史时发现。

全球每年有70000多名地中海贫血新生儿,全球约有3.5亿地中海贫血基因携带者。如果相同类型的地中海贫血患者婚配,他们可能会生下重型贫血的子代。由于缺乏根治地中海贫血的方法,只能从优生优育方面努力减少患地中海贫血的婴儿出生。

一般来说,一个人有两套正常的球蛋白基因,一套来自父亲,另一套来自母亲。地中海贫血是一种染色体隐性遗传病。如果父母的染色体上携带这种隐性基因,他们的后代可能会继承这种隐性基因,从而罹患上地贫。

第三代试管可以避免地贫,实现优生优育。

对于地贫家庭来说,预防比治疗更重要。我们应该避免盲目的赌博心态。必要时可以利用第三代试管婴儿的PGS/PGD基因检测技术,选择不携带致病遗传基因的胚胎移植怀孕,从而达到健康怀孕。

PGS/PGD 基因筛查技术是将受精卵培养到第五天形成囊胚,提取其胚胎滋养外胚层细胞,然后进行定向检测。

第三代试管婴儿  PGD PGS.png

PGS 技术包括 PGS 技术(胚胎移植前基因筛查)和PGD 技术(胚胎移植前基因诊断)。PGS 技术主要是在移植前全面筛查囊胚中23对染色体的数目和结构,检查染色体数目和结构是否有异常;据临床数据显示,PGS 技术可将流产率从33.5%降低到6.9%;同时,临床妊娠率从传统技术的45.8%提高到89.8%;PGD 技术用于诊断基因变异点,避免200多种遗传病对胎儿未来的影响

胚胎移植前的 PGS 基因筛查技术可以分析23对染色体的数量和结构,排除异常。移植前的PGD基因诊断技术针对基因突变点,从200多种遗传病中剔除受致病基因影响的囊胚,选择健康的囊胚移植到女性子宫中,可以有效防止携带隐性遗传基因的父母,如地中海贫血、猫叫综合症、脊髓肌肉萎缩症等,将这种疾病遗传给下一代,从而轻松实现优生。


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