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罕见病虽然说是“罕见”，但由于我国人口基数庞大，罕见病其实并不“罕见”。卢光琇教授介绍说，如地中海贫血，就在江西、湖南、贵州、广东、广西、海南等地比较常见，发病率较高且病变基因携带者众多，其中很多病变基因携带者并非无症状，只是症状较轻，非常普通和常见，难以察觉，导致漏诊和延误治疗。因病变基因携带者众多，婚后很容易导致下一代基因纯合变异或者复合杂合变异，如出现复合杂合变异，往往会导致下一代罹患严重疾病，甚至危及生命。与此同时，国际上仅约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在我国注册的罕见病治疗药物数量更少，药物价格往往非常昂贵，导致大部分罕见病患者无药可用或无力承担治疗费用，我国很多已经脱贫的家庭，因罕见病而返贫，患者家庭担负着沉重的经济和精神压力。

多数罕见病属于遗传性疾病，通常病情较严重，伴有退行性病变，致死率较高。针对罕见病致死率高，卢光琇教授介绍说，在解放初期，我国人民的平均寿命仅有30多岁，传染病是当时的首要死因，但随着传染病被逐步控制，罕见病的致死问题变得越来越突出。众所周知，恶性肿瘤现在已成为我国居民死亡的最主要原因，而肿瘤其实也属于罕见病范畴。卢光琇教授解释说：“这是因为许多肿瘤也是由基因突变导致的，而这部分突变很可能会遗传给下一代。在我们承担的长沙市民生项目中也证实了这一点，在长沙市1000多例乳腺癌和卵巢癌患者病例中，13.68%是由于基因突变导致，而在其一级亲属中乳腺癌基因携带率高达47.96%。针对这部分基因携带者进行产前筛查和生殖辅助，可以有效降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险。”

另外，目前在对大量基因缺陷患儿进行产前诊断时发现，此时如果对孕妇终止妊娠，常规会开展清宫等治疗手段。卢光琇教授指出，有数据显示，每次清宫治疗有可能会导致20%的女性因为宫腔粘连、子宫内膜问题或者输卵管不通而不孕，而对于严重宫腔粘连造成不孕的患者，目前仍然没有太好的治疗办法。

面对罕见病如此大的危害，如何预防并减少遗传性罕见病的发病？卢光琇教授给出的回答是相比治标，治本更重要！要从源头上避免遗传性罕见病的发生和传代。

要真正防治罕见病，卢光琇教授给出的第一个建议是，所有的年轻夫妇在备孕时要进行基因筛查，只有把这些遗传病携带基因找出来，才能在孕前评估其基因突变的遗传度和外显率。而且筛查出来之后，也方便对这些潜在患病人群进行管理，并对他们进行宣教，告诉他们怎么定期做检查（如B超、MRI 等影像学检查等），以期做到早发现、早干预、早治疗；还可以通过宣教让公众了解大部分罕见病其实是可以预防的，如可以通过预防性乳房切除来预防乳腺癌的发生等。最后，筛查后可以给备孕夫妇提出有效的医学建议，如不适合自然受孕者可以通过辅助生殖技术进行生育，避免患儿的出生。

卢光琇教授给出的第二个建议是，加强产前筛查和遗传咨询，特别是针对有遗传疾病家族史人员的遗传性罕见病的筛查，这样既是对孕妇负责，也是对后代负责。卢光琇教授介绍说，现在我国产前筛查和遗传咨询水平较以前有了长足进步，在PGD、基因微小缺失检测等领域走到了世界前列，而且公众对遗传咨询的认可度也有提升。在过去一年中有来自全国各地的15000多对夫妇来到中信湘雅生殖与遗传专科医院进行遗传咨询，尤其是在北上广等发达地区认可度更高。

卢光琇教授给出的第三个建议是，通过辅助生殖技术减少遗传性罕见病的发生。从1978年第一例试管婴儿在英国诞生开始，卢光琇教授的父亲、中国医学遗传学和中国人类优生学的奠基者和见证人卢惠霖教授就开始着手在国内进行辅助生殖技术的突破和推广。到现在，我国的辅助生殖技术已经走到了世界的前列。卢光琇教授介绍说，2017年6月Nature杂志曾用“China Push for the Better Baby”来说明试管婴儿虽然不是中国发明的，但却是中国人有效推动了该技术的发展，已经走到了前沿。而且PGD、PGS等第三代试管婴儿技术，安全且价格相对便宜，可以为遗传性罕见病基因携带者提供更好的服务。

尽管我国罕见病筛查和辅助生殖技术已经取得了长足进步，卢光琇教授也指出我国在这一领域还存在不少问题，具体包括以下几个方面。

（1）公众对罕见病的认知虽有所提升，但仍然不足，宣讲、科普和教育仍然是工作的重点。医务工作者要告诉公众：①得益于华大基因等公司、医院等机构不断的技术创新，我国现在相关技术很先进而且进步很快，未来可期；②罕见病要早筛查、早干预，才能更有效预防。此外，卢光琇教授也强调，我们的宣教和干预行动需要下沉到街道、社区等直面患者的第一线，同时，利用遗传性女性肿瘤综合防治项目等民生工程进行相关基因的筛查和教育，也有利于提升公众认可度。而且医生要积极开展科普教育，卢光琇教授自己也开通了抖音账号，不断向社会推送科普知识，取得了良好的宣传效果。

（2）公众对生殖健康的理解仍存在误区。①我国婚检的政策执行情况仍有待提高，卢光琇教授建议各地通过出台积极的政策来支持婚前检测的执行；②晚婚晚育已经成为我国新一代年轻人的常态，很多人是在30岁以后要孩子，卢光琇教授指出，年轻人最好在30岁前生育，这是因为随着年龄的增大，生殖细胞的老化染色体变异发病率更高；③现在很多年轻女性采用刮宫等有创的方式进行避孕，卢光琇教授建议采用更安全的避孕手段，以免宫腔粘连等造成不孕等不良事件的出现。

（3）我国在筛查和诊断技术上仍有不足。①首先，基因测序技术和基因检测后的生物信息梳理还有较大的进步空间；②其次，在测序后的确诊阶段，还需要采用qPCR等新技术来提升诊断的准确率和效率。卢光琇教授认为，加强科研能力和实验室建设，是我国筛查和诊断技术发展的必由之路。

（4）我国临床医生对医学遗传学的掌握程度不足。自从卢惠霖教授在国内首先翻译和引进《基因论》，并提出要加强医学遗传学的教育开始，我国医学遗传学教育虽然有了长足的进步，但很多临床医生仍然对遗传学知识掌握不足。对此，卢光琇教授指出，一定要加强医学生和临床医生的医学遗传学基础理论和基本技能的培训，因为大部分罕见病与基因相关，医生只有明确这一点后才能更好地向患者进行宣教和治疗。

卢光琇教授

中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家。

我国著名的生殖医学与医学遗传学家，我国人类生殖工程领域的奠基人和开拓者之一，现担任人类干细胞国家工程研究中心主任。40余年来一直致力于辅助生殖技术、医学遗传学与干细胞技术的研究与应用，取得了丰硕的成果。曾两次荣获国家科技进步二等奖、中华人口奖、中国生殖医学突出贡献奖等。先后获得了国家自然科学基金重点项目、国家973项目、国家科技攻关项目、中华医学会基金会（CMB）等多项课题资助。截至2020年12月，发表论文912篇，其中在SCI 杂志上发表论文346篇，出版专著6部，获得国家实用新型专利136项。